Polipose Adenomatosa Familiar
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença genética na qual mais de cem pólipos adenomatosos forram o cólon e o reto. O distúrbio ocorre em uma a cada 8.000 a 14.000 pessoas. Os pólipos são encontrados em 50% dos pacientes com 15 anos e em 95% com 35 anos de idade. O câncer se desenvolve antes dos 40 anos em quase todos os pacientes não tratados.
Os pacientes também podem desenvolver várias manifestações extracolônicas (anteriormente chamadas de síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. As manifestações benignas incluem tumores do crânio ou da mandíbula, cistos sebáceos e adenomas em outras partes do trato gastrointestinal. Os pacientes têm maior risco de câncer no duodeno (5 a 11%), pâncreas (2%), tireoide (2%), encéfalo (meduloblastoma em < 1%) e fígado (hepatoblastoma em 0,7% das crianças com menos de 5 anos de idade).
Sinais e sintomas:
Diagnóstico:
Deve-se realizar exame genético em pacientes diagnosticados para identificar a mutação específica, que deve ser procurada em parentes de 1º grau. Se os exames genéticos não estiverem disponíveis, parentes devem ser monitorados com sigmoidoscopia anual a partir dos 12 anos, reduzindo a frequência a cada década. Se não houver pólipos evidentes aos 50 anos, a frequência dos testes é a mesma que para pacientes com risco médio.
Tratamento:
Deve-se fazer uma colectomia no momento do diagnóstico. Esse procedimento elimina o risco de câncer de reto e cólon.
Recomenda-se fazer endoscopia digestiva alta, incluindo duodenoscopia, a partir dos 25 a 30 anos de idade e repetir a vigilância a cada 6 meses a 4 anos, dependendo do estágio da polipose duodenal. Também recomenda-se triagem anual da tireoide com ultrassom, procedimentos que você pode realizar aqui na Gastroclinic Nascimento com total segurança e conforto.